Il CGT essential è un test genetico pre-concezionale che permette di determinare se una coppia è a rischio di trasmettere al figlio una mutazione genetica.
A quali coppie è rivolto questo test?
Il CGT essential è un test genetico rivolto a tutte le coppie in età riproduttiva , anche in assenza di familiarità per patologie genetiche, prima di un concepimento naturale o prima di un concepimento con tecniche di fecondazione medicalmente assistita.
A che cosa serve questo test genetico?
Le malattie genetiche possono essere trasmesse al momento del concepimento da uno o da entrambi i genitori oppure insorgere a causa di una mutazione inaspettata al concepimento.
Il CGT essential attraverso il sequenziamento di 17 geni, insieme all’analisi supplementare per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e per la Sindrome dell’X-fragile, consente ai futuri genitori di conoscere se sono portatori sani di una delle patologie genetiche recessive (autosomiche o legate al cromosoma X) più frequenti e trasmissibili alla prole.
Quando due genitori sono portatori sani di una patologia genetica hanno una probabilità del 25% di concepire figli affetti dalla malattia genetica. Se la patologia genetica è legata al cromosoma sessuale X, questa probabilità arriva al 50% in caso di figli maschi.
Una coppia su 100 potrebbe avere un figlio affetto da una delle patologie genetiche più comuni e severe che vengono analizzate dal test.
Quindi questa analisi genetica permette di individuare le coppie con un aumentato rischio riproduttivo e di valutare gli eventuali approfondimenti clinici del loro percorso riproduttivo, come la diagnosi genetica pre-impianto o la diagnosi prenatale, per evitare la trasmissione della patologia.
Come si esegue il test?
Questo test genetico può essere effettuato mediante un semplice prelievo ematico o salivare prima della pianificazione familiare.
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